急求教！妈妈手脚颤抖，表情呆滞，眼半睁但思维却基本清醒

妈好就好 · 发表于 2015-4-16 18:29:38

先做脑增强，看能否排除脑转

newlifepku · 发表于 2015-4-16 20:53:35

拨云见日发表于 2015-4-16 18:019 ^# L: w2 Y2 m: p# o9 {
谢谢！了解过一点基因检测的信息，有些疑问，希望你可以解答一下：
7 b( R7 i8 n0 \* q) T2 Z/ b: d! s
& H( r* b' a9 j' R/ x. r- q1）感觉用靶向药之前去做一些基因 ...

1、索拉非尼（多吉美）是靶向于C-Raf，B-Raf1和VEGFR-2,VEGFR-3,PDGFR-β,c-KIT,FLT-3等的小分子酪氨酸激酶抑制剂，主要用于阻断由于Ras基因突变所激活的Raf/MEK/ERK通路,从而达到抗肿瘤效果。即使用多吉美应该查询是否有Ras基因突变才好，不过该药的多靶点的，而且临床上批准的治疗肝癌的靶向药物不多，似乎只要这一种。按照常规治疗，肝癌就这种最常见的多靶向药物，因此医生没有推荐基因检测也是可以理解的。肺癌是有多种靶向药物的，而且EGFR基因、ALK基因融合这两种突变使用的靶向药物完全不同，而且一般EGFR基因T790M突变，还有抗药性，因此，需进行基因检测用药才好。

2、出现耐药，建议进行基因检测。但是一定要明确的是，最后的检测报告，是根据患者体内基因突变信息，来给出用那种靶向药物最好，而不是根据肿瘤发病部位，即有可能检测出是EGFR基因突变，此时那就用肺癌的药物，易瑞沙等。需要和医生沟通，看他是否为你开这种药。一般有的地方医生不愿意开，因为肝胆科的医生是不能开肺癌的靶向药物的，而且他自己也不愿为其承担风险，如果用了效果不好，产生医闹事件。因此对于这种情况，需您好好考虑。或者可以自己购买版的药物。或者可以转院，去认可基因检测结果、敢于跨癌种用药的医生去治疗。

3、检测完，后，我们的报告会给出什么突变了，什么没有突变，适合用什么药物，谨慎用什么药物，适合什么化疗药物等。是很清晰的，当然您也可以咨询我、或者公司客服。

4、肿瘤组织、外周血的，都是检测508个基因，10个工作日出报告，费用在1-2万之间，用外周血检测的会贵一些，等于上海的销售和医院事务同事沟通，您给我站内信联系方式，我将他们电话发给你吧。

拨云见日 · 发表于 2015-4-17 03:57:57

newlifepku 发表于 2015-4-16 20:53
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谢谢你的详细回复，终于明白了。多吉美是国内唯一被批准用于肝癌治疗的靶向药物，没其他官方选择，所以医生、药厂乐得省事，让你买了再说。早知道，我就用购买一盒正版多吉美的钱去做基因检测了，然后买对应的非正版药来吃，比毫无选择的吃多吉美可能会更好。当初卖药给我们的东肝病房里的医生那嘴脸——说“现在只有这个药了，吃了也不一定有用，有效率只有1%，也只能延长几个月生存期。想要享受买赠慈善活动的，必须三盒一起买……” 我们都没时间仔细考虑，就被他连蒙带吓地掏钱了。呸！

到了如今这地步，如果有了基因检测报告，我也不会再去买正版药了，就像你说的，估计肝胆医生也不愿开肾癌、肺癌药的处方。

我对你介绍的基因检测有兴趣，就是感觉价格太高了。问一句，508个基因都要检测吗？如果市面上所有靶向药的靶点只是这508个基因中的一小部分（例如50个基因），那是不是就检测这50个基因就可以了？我在憨叔的帖子里看到过：
肝癌适宜检测的项目http://www.yuaigongwu.com/forum.php?mod=viewthread&tid=14214&extra=&page=24

A：检测基因突变：①PIK3CA E9、E20；② FGFR1；③FGFR2；④PDGFRβ；⑤PTPN11；⑥VHL
B：检测基因扩增：①MET　　
C：检测mRNA表达水平：①VEGFR1、②VEGFR2、③VEGFR3、④CTNNB1/β-catenin、⑤IRS2、⑥INSR、⑦IGF1R、⑧IGF2R、⑨mTOR

有没有可能就检测这些基因就可以了？实在是钱不够用了。谢谢！

newlifepku · 发表于 2015-4-17 10:21:09

拨云见日发表于 2015-4-17 03:57. |, j: R0 a# |. s! ~
谢谢你的详细回复，终于明白了。多吉美是国内唯一被批准用于肝癌治疗的靶向药物，没其他官方选择，所以医 ...

之所以检测508个基因，是因为如果转移后，患者就存在很多个身体部位的肿瘤了，而且每个部位的肿瘤的基因突变都不一样，这个时候很按以往的规则判断，这个患者是什么肿瘤（肺癌、肝癌？），因此目前的一个趋势是，不根据发病部位，而是根据肿瘤基因突变进行分型，进行用药。所以，就选择了尽可能多的肿瘤基因。而且508个基因是我们一次性定制的技术流程，抓取相应的基因序列芯片都是定制化的，在增加和删减基因数目上并不灵活。不过我们也在根据某个肿瘤类型包装基因检测产品，如肺癌的小panel只有10几个基因，价格在七八千左右，这样是很多患者能使用的。我会跟踪和反馈下价格问题，希望在今年能在价格上有所下调。

另外需解释的是，对于肿瘤个体化治疗的检测，有几种技术，主要的是检测DNA的序列、常见的融合基因突变，这个用测序就可。但是有的是检测表达量，这个是不能检测的，需要用QPCR等技术。

最后，如您所说，1%的概率吃多吉美，其实是很大风险。这到还不如练习郭林气功呢。也许有的医生处于谨慎，不敢跨癌种用药，但是也有很多种途径可以获得药物（如版，还有很多患者取香港使用其他处于临床阶段的药物）。我阅读一些患者的书籍，其实里面写的很好，治疗的中心是患者和家属，可以信任医生，但是不能把全部希望都放到哪里。