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本帖最后由 平安! 于 2011-7-21 12:16 编辑 5 B1 [* d% N" p r, c7 r$ N8 o$ Y
) h6 q1 [+ U3 ]4 c/ }' W! `这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。$ t+ z2 d. x6 h- k4 M) [4 Q$ L
7 w( |7 C5 I% Q% Q: Z/ b* a; o) c$ b
我认为我说得很明白了。) N! ?) b2 Y# G6 l% c
( \& u' Y# o. m4 U& Q0 ?问1、基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)是一回事吗?有何区别?
; A' k! G9 y2 a' d3 x+ o答:/ F J; K* H& V2 S; j1 n# i' N4 }
基因突变------% e4 j' U) T% v
是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义(能指导合成一种功能蛋白)”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。& u# ~6 r8 Z4 p& _" M9 z: |
+ n" |$ Q5 u$ _# L' |( l基因扩增-----
9 u" L' ~+ e2 B* F) r9 A$ s8 Y' o 就是以一个基因的碱基序列为模板,复制出许多一摸一样的基因序列。知道PCR仪吗?那就叫基因扩增仪。可以百度搜索一下PCR的原理,就可以理解基因扩增了。
+ u7 V7 F( D R+ E$ z 肿瘤学上谈基因扩增,通常是指基因复制增多现象,也就是正常细胞是1:1复制基因,癌细胞可能1:2.。。。n。 基因复制增多,当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多,该蛋白质(假设为EGF、VEGF)功能也增加。, P3 U# A' R x) w4 Z# A; e/ m1 R3 y
基因扩增可以是由于基因突变,也可能是其他机制引起。
- g2 K. u0 q* w- m) g, G2 H2 ~7 l; d2 c1 U1 R& J' [9 Y
高表达---4 R& D6 `2 K) W" s) L
即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子,现在指导合成8个、10个了。
5 f5 a: f5 ^6 ~: `2 }- ^/ C) }某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃,这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强,这就出现高表达。
: {( e$ A. F5 l+ v [ 所以高表达可以由基因扩增引起,也可以由基因突变引起。- \0 b/ U6 w( A& p4 a
% Q1 E0 g" ?# ]1 b& s5 `
问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效。基因的突变和扩增有关系吗?为什么一种药只对扩增有效,对突变无效呢。9 H$ X4 F# k9 k" w2 }
答: 基因突变后可能引起扩增,也可能不引起扩增。意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。) a2 n7 l4 a( z/ l) Y
作为病人,你没有必要钻这种牛角尖的。 ' y# ^8 O1 \) z- @0 _0 B
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本帖最后由 bluest 于 2011-7-21 19:01 编辑 5 i8 t7 _2 e+ Z$ ~+ f: ^' T
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我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。1 C" Y8 i7 j8 p
* ]. O' v5 l }我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。
4 j a7 Z2 R2 |3 D8 J多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。 |
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本帖最后由 孤啸 于 2011-7-21 15:31 编辑 " D( j( D0 W+ u0 \6 H. ^/ x
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楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥化疗,可我的主治大夫说检测EGFR,说两个一样,不知是主治不懂还是什么。我正在先健择加卡铂化疗,等着到北京检测,医院采集了一块送北京。另外这种检测很贵吗?谢谢。 |
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孤啸 发表于 2011-7-21 15:29
$ K; g4 \' G& u" F) _楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥 ... : h0 D9 h, _: g7 n3 G! {( `0 k
没有EGRT这个东西。肯定是你儿子把EGFR听错了! |
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