小曲 发表于 2023-12-21 17:04:40

从基因检测到靶向治疗:晚期肺腺癌患者的希望之路

案例基本信息

2023年9月确诊,肺腺癌,IV期
2023年10月,肺部穿刺活检组织做基因检测
点评(1)
● 患者确诊时已为IV期,无手术机会,治疗上以系统治疗为主。需要指出的是,对于晚期肺腺癌患者来说,基因检测非常必要!
(1)指南推荐晚期不可手术III期及IV肺腺癌患者进行分子检测,基因检测范围需要包括:EGFR、BRAF V600突变,ALK、ROS1、RET、NTRK融合及MET14 外显子跳跃突变、MET扩增或过表达、HER2扩增、KRAS突变。
(2)确诊时的首次基因检测能用组织尽量用组织检测,组织样本是基因检测的金标准,本身做病理检查也需要穿刺取组织的,直接把用做病理的组织分出一部分就可以做基因检测的。   
患者使用肺部穿刺活检组织【吉爱3000·惠民检】项目36基因的检测。结果如下: 检出SLC34A2-ROS1 融合,其中ROS1 融合可以使用ALK-TKIs 靶向药。
检测公司:北京吉因加   检测项目:肺癌用药基因检测核心版36基因吉爱3000价格:3000元
点评(2)
①该例晚期肺腺癌患者检出SLC34A2-ROS1融合,是ROS1融合的一种常见亚型。
②ROS1 融合检出率低,大约1%~3.4%的肺癌患者存在ROS1融合,通过基因检测检出后可以进行针对性靶向药治疗。
③目前针对ROS1融合获批的靶向药有克唑替尼和恩曲替尼等,并且已经成为肺癌患者的一线标准治疗,极大提高患者的生存和生存质量。
案例小结

①晚期肺腺癌患者,在确定系统治疗方案前,基因检测对治疗方案的制定具有重要的参考价值。
②做基因检测一定要选择合适的检测技术,ROS1融合亚型众多,多达50余种,RT-PCR 只能检测几个常见伴侣基因(CD74, SLC34A2等),漏检风险高,NGS 能够全面覆盖ROS1融合亚型。
③做基因检测一定要选择高水平的检测公司,才能保证检测结果的可靠,进而获得合适的治疗方案。


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