肺癌患者耐药，基因检测发现突变，如何选择后续治疗方...
案例基本信息女性，确诊年龄39岁
2019年6月根治性切除术，确诊肺腺癌，EGFR 19del 突变，术后空窗
同年9月份CT复查，骨转进展
骨转移后服用一代靶向药伊瑞可，一年后耐药
耐药后，先后盲试仿版和正版奥希替尼，获得3年4个月的获益
2023年1月癌胚抗原持续升高，多发骨转移，先放疗后化疗
2023年9月复查肺部进展，新增脑转移
2023年10月，血液做基因检测，寻找耐药原因和后线治疗方案
患者使用血液样本进行【吉爱3000·惠民检】项目96基因的检测。结果如下： 检出EGFR E746_A750del、T790M、C797S（顺式）突变等，其中C797S（顺式）是导致奥希替尼耐药的直接原因。
检测公司：北京吉因加
检测项目：肿瘤用药基因检测优享版96基因
吉爱3000价格：4500元
点评(1)
①患者吉非替尼一线治疗耐药后直接盲试奥希替尼治疗，赌对了T790M 突变是耐药的原因，但耐药原因除T790M 突变之外，还存在旁路或者下游通路激活（如 MET 扩增、HER2 扩增等）以及组织或者表型转化等。指南推荐晚期EGFR 敏感突变的NSCLC患者耐药后，需要再次活检明确耐药机制。
②耐药后，首选肿瘤组织检测；组织不可用时，对于存在脑转移的患者，也可采用脑脊液等体液样本进行分子检测；脑脊液等体液样本不可用情况下，可用血液样本进行替代。
点评（2）
①C797S 突变是明确造成二线奥希替尼耐药的原因之一。研究显示，奥希替尼二线治疗耐药患者中，约有15％的患者检测到C797S 突变，C797S 突变通常与 T790M 以顺式和反式两种构象形式存在，治疗方案完全不同。
②奥希替尼二线治疗后，耐药原因非常复杂，包括上述的C797S 突变、还包括EGFR 扩增，MET 扩增，HER 2 突变或扩增等明确的近20种耐药原因，而且针对不同耐药机制应进行个性化的治疗。
③对于奥希替尼耐药存在C797S 顺式突变的患者，可用的治疗方案包括奥希替尼联合化疗、布格替尼联合西妥昔单抗、“四代药”临床试验。
案例小结
① EGFR 靶向治疗耐药后基因检测获益大：明确耐药机制，再次获得针对性后线靶向药治疗机会，提升获益。
②相对PCR检测，选择精准的高通量NGS 检测，对于顺式或反式复杂突变可以准确检出。
③晚期脑转移肿瘤患者，选择靠谱的高水平检测公司，血液等样本同样可以获得精准检测结果。
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